به‌تازگی نخستین نسخه ژنوم مرجع ایرانیان که به نام ژمیران مشهور شده، در مراسمی رونمایی شد. اما این ژنوم مرجع که حالا در همه رسانه‌ها نامش شنیده می‌شود اصولا به چه دردی می‌خورد و چرا برای تهیه آن تلاش بسیاری شده است؟ انسان‌ها همیشه و در تمامی سال‌ها در تلاش بوده‌اند که مسائل و عواملی که باعث بیماری می‌شود و سلامت‌شان را در خطر قرار می‌دهد، کشف کنند. به غیر از عوامل محیطی که همه ما در زندگی روزمره با آن برخورد داریم، بسیاری درباره ژنتیک‌بودن بیماری‌ها شنیده‌اند. واقعیت این است که هر روز دانشمندان و محققان به کشف‌های جدیدی درباره ارتباط ژنتیک برخی بیماری‌ها یا به بیان ساده‌تر عامل وراثتی می‌رسند. در میان یک جمعیت خاصی (در این پروژه جمعیت ایرانی‌ها) تعداد زیادی تغییرات در توالی ژن‌ها وجود دارد که بسیاری از آنها به تغییر عملکرد ژن‌ها منجر نمی‌شود و یا به‌عبارت ساده‌تر بیماری را به‌دنبال ندارند. ژنوم انسان همه ماده ژنتیک یک فرد است که در اصل محتوای ژنتیک یاخته آن فرد - که شامل دی‌ان‌ای هسته، کلروپلاست و میتوکندری است- به‌حساب می‌آید. ژنوم دستورالعمل‌های ارثی برای ساخت، پیشبرد و نگهداری یک موجود زنده را در خود دارد. بدن آدم به‌طور نسبی از 50 تا 100میلیارد یاخته تشکیل شده که در هر یاخته تمام دستورالعمل‌های کد‌گذاری شده لازم برای هدایت تمامی فعالیت‌های یاخته و ساخت پروتئین‌های لازم، موجود است. به هر گروه کامل از این دستورالعمل‌های ما ژنوم گفته می‌شود. ژنوم از 46مولکول دی‌ان‌ای متمایز از هم به نام کروموزوم تشکیل شده‌است. ۳۴سال قبل در پروژه ژنوم انسان، طرح نقشه‌برداری و تعیین توالی کل ژنوم انسان با استفاده از روش‌های علمی، برای نخستین‌بار در کنفرانسی در شهرک آلتا، یوتا عنوان شد. هدف این پروژه بین‌المللی تعیین توالی جفت باز (اجزای تشکیل‌دهنده دی‌ان‌ای) انسان از هردو نظر فیزیکی و عملکرد بود. پس از مدتی کشورهای انگلیس، فرانسه، آلمان و ژاپن نیز به این پروژه پیوستند. در سال ۱۹۹۸ سازمان ژنوم انسانی مشهور به HUGO ایجاد شد. اهداف اولیه پروژه ژنوم انسانی تعیین نقشه دقیق ژنتیک کروموزوم‌ها، تهیه نقشه فیزیکی کروموزوم‌های ارگانیسم‌هایی که به‌عنوان مدل انتخاب شده بودند، تعیین توالی کل ژنوم انسان و ایجاد شبکه‌های ارتباطی و بانک‌های اطلاعاتی بود. تعیین توالی بیش از ۹۰ درصد ژنوم انسان در فوریه سال ۲۰۰۱ به پایان رسید. اما هنوز بسیاری از ژن‌های انسان شناسایی نشده‌اند. پس از این پروژه بشر باید به این سؤال پاسخ می‌داد که این تعیین توالی صورت گرفته می‌تواند برای همه افراد جهان مورد استفاده قرار بگیرد؟ برای پاسخ این سؤال پروژه بین‌المللی دیگری به نام Hapmap شروع شد. پس از این تحقیقات سرانجام نسخه تکمیل‌شده ژنوم مرجع انسان در سال۲۰۱۵ در مجله Nature چاپ شد.
چرا به ژنوم مرجع نیاز بود؟
در این میان اما شناخت توالی ژنوم در قومیت‌ها و جمعیت‌های مختلف بسیار حیاتی به‌نظر می‌رسید. ژاپن و هلند ازجمله کشورهایی بودند که خیلی سریع ژنوم مرجع اختصاصی جمعیت خود را تهیه کردند تا بتوانند تغییرات ژنتیک خاص جامعه خود را بهتر بررسی کنند و تخمین بزنند. برای اینکه محققان بتوانند بفهمند که یک تغییر ژنتیک در بین افراد جمعیت شایع و بی‌ضرر است یا به نقص عملکرد ژن و ایجاد بیماری منجر می‌شود، چطور باید عمل کنند؟
اینجاست که پای نسخه ژنوم مرجع جمعیت به میان می‌آید که حالا ایران به آن رسیده است. 2فاکتور تعدد قومیت‌ها و همچنین نرخ بالای ازدواج فامیلی تهیه این ژنوم مرجع را حیاتی‌تر می‌کرد.بهترین مرجع برای تشخیص چنین مسائلی توالی ژنومی تهیه‌شده از افراد جمعیتی است که فرد متعلق به آن به‌حساب می‌آید. تغییرات ژنتیک ایرانی‌ها طی سال‌ها با همه مناطق و کشورهای دیگر جهان متفاوت بوده است. محققان ایرانی اکنون پس از مطالعه ژنتیک پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم و تأیید شدن نتایج آن و همچنین با تعیین توالی کل ژنوم ۱۱۹۱ نفر و مشخص‌کردن توالی تراشه بیش از ۱۴هزار نفر با معیارهای علمی مختص به این نوع مطالعات، موفق به تعیین توالی ژنتیک مرجع جمعیت ایران شده‌اند که قدمی مهم در حوزه پزشکی و سلامت ایران به‌حساب می‌آید. در واقع در ژنوم مرجع انسان که در پروژه‌ای بین‌المللی به‌دست آمد، فقط بخشی از تغییرات ژنتیک در جمعیت‌های مختلف مشترک بوده و حتما قسمتی از تغییرات ژنتیک در یک جمعیت، مختص همان جمعیت به‌حساب می‌آید. ژنوم مرجع ایرانی‌ها اکنون در تشخیص زودهنگام و اقدامات پیشگیرانه درباره بیماری‌ها و استفاده در طراحی دارو و همچنین پیش‌آگهی پاسخ به درمان نقش مؤثری خواهد داشت. تا‌کنون به‌علت در دسترس نبودن چنین اطلاعات مهم و ارزشمندی، محققان بیشتر به مطالعات ژنتیک پزشکی از نوع توصیفی در حوزه سلامت می‌پرداختند و در یافته‌های خود درباره تغییرات ژنتیک یافت‌شده در یک وضعیت بالینی، با اطمینان، قادر به بیان ارتباط یا نقش این تغییرات در وضعیت سلامت و بیماری نبودند.
