رنج بیماران پی‌کی‌یو؛ از گرسنگی تا معلولیت ذهنی

 بیماران مبتلا به فنیل کتونوری (پی‌کی‌یو) به دلیل محدودیت‌هایی که بیماری به آنها تحمیل کرده است از خوردن انواع غذاهای پروتئین‌دار محرومند و همواره از گرسنگی رنج می‌برند. به گزارش ایرنا، کودکان به اقتضای دوره سنی با دیدن هر نوع خوراکی تمایل شدیدی به خوردن آنها دارند، حال تصور کنید خانواده یک کودک که دچار بیماری فنیل کتونوری است و تا پایان عمر باید فقط غذاهای خاصی را بخورد چطور می‌توانند این موضوع را مدیریت کنند. 

بیماری فنیل کتونوری از نوع بیماری‌های متابولیک ارثی است که به دلیل محدودیت‌های غذایی و رژیم سخت غذایی مبتلایان را دچار سختی‌های فراوانی می‌کند. مبتلایان به این بیماری نمی‌توانند مواد غذایی دلخواه خود را انتخاب کنند و استفاده از مواد غذایی خاص  موجب محدودیت شدید دریافت سایر مواد غذایی و تأمین نشدن انرژی و مواد مغذی مورد نیاز آنها می‌شود. 

این بیماری به علت کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در خون موجب اختلال رشد و عقب‌ماندگی ذهنی کودکان می‌شود، البته تشخیص به موقع، رژیم غذایی صحیح زیر نظر متخصص تغذیه و حفظ و تداوم رژیم غذایی در تمام طول عمر در سلامت بیمار بسیار مؤثر است. 


تأخیر در تشخیص 

این عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی قزوین در این خصوص گفت: تشخیص زودهنگام و شروع شیر مخصوص فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی موجب می‌شود کودک مبتلا بتواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، اما تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی و کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد. 

دکتر فاطمه صفاری بیان کرد: گذشت زمان، تشخیص ندادن و توجه نکردن به این بیماری فرصت طلایی درمان را از بین می‌برد و موجب می‌شود رژیم غذایی و درمان‌های بعدی دیگر نتیجه مطلوبی نداشته باشد. وی ادامه داد: با توجه به بی‌علامت بودن بیماری فنیل کتونوری در بدو تولد، تشخیص آن بدون غربالگری و آزمایش مربوطه غیرممکن است. 


تعداد بیماران پی‌کی‌یو در استان

کارشناس بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت استان قزوین گفت: در حال حاضر ۶۲ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در استان شناسایی شده‌اند. مینا شهسواری با بیان این‌که گرفتن نمونه خون از پاشنه پای نوزادان در 3 تا 5 روزگی بعد از تولد، سریع‌ترین و مطمئن‌ترین راه شناسایی بیماری فنیل کتونوری است، افزود: از سال ۹۱ غربالگری و شناسایی این بیماری از طریق گرفتن نمونه خون از پاشنه پای نوزادان در 3 تا 5 روزگی بعد از تولد انجام می‌شود.

در صورت تشخیص به موقع این بیماری در بدو تولد بهره هوشی کودک مبتلا پس از درمان طبیعی خواهد بود. مادران به‌منظور غربالگری این بیماری حتماً باید در زمان 3 تا 5 روزگی نوزاد برای گرفتن نمونه خون او به نزدیک‌ترین مرکز بهداشتی درمانی محل سکونت خود مراجعه کنند. وی تصریح کرد: تیم خدمات درمانی در بیمارستان کودکان قدس بیماران مبتلا به فنیل کتونوری را ماهانه معاینه می‌کنند و خدماتی مانند معاینات تخصصی غدد، مشاوره تغذیه و سلامت روان، آزمایش فنیل آلانین و شیر مخصوص به آنان ارائه می‌شود. 

کارشناس بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت استان قزوین با بیان این‌که پیش از اجرای طرح غربالگری فنیل کتونوری در سال ۹۱ تعداد ۳۳ کودک مبتلا به فنیل کتونوری در استان قزوین شناسایی شده بودند، توضیح داد: بعد از اجرای طرح غربالگری این بیماری، مدیریت مؤثرتر و بهتری در این خصوص انجام شد و تا حد بسیار زیادی با تشخیص به موقع این بیماری در نوزادان از عقب‌ماندگی آنها در آینده جلوگیری شده است. 

شهسواری یادآور شد: اکنون غربالگری فنیل کتونوری هم‌زمان با غربالگری تیروئید برای نوزادان در همه مراکز بهداشتی درمانی و بیمارستان‌های دارای بخش‌های زنان و زایمان و نوزادان استان قزوین اجرا می‌شود. 


مواد غذایی گران

عضو هیأت مؤسس انجمن حمایت از بیماران کلیوی نیز با بیان این‌که در حال حاضر ۶۰ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری از حمایت‌های این انجمن بهره‌‌مند می‌شوند، گفت: این کودکان به دلیل وجود مقادیری از پروتئین در شیر مادر از همان ابتدا از خوردن آن منع می‌شوند و باید از مواد غذایی خاص بدون پروتئین استفاده کنند. 

مهدیه میرناصری خاطرنشان کرد: با توجه به این‌که مواد غذایی مصرفی مبتلایان به این بیماری وارداتی است و در کشور تولید نمی‌شود، هزینه‌های بالایی برای خانواده‌های این بیماران به بار می‌آید و در حال حاضر تأمین این مواد غذایی اصلی‌ترین مشکل آنان است. 

وی ادامه داد: از چند سال پیش انجمن پی‌کی‌یو با کمک خیران، مواد غذایی خاص این بیماران از جمله لبنیات، ماکارونی، برنج، پودر تخم‌مرغ و پودر همبرگر را که قیمت بالایی هم دارند و در استان‌های کردستان، مرکزی، همدان و آذربایجان شرقی توزیع می‌شود تهیه کرده است. 

عضو هیأت مؤسس انجمن حمایت از بیماران کلیوی با بیان این‌که غذای این بیماران در واقع داروی آنهاست، افزود: متأسفانه در شرایط تحریم‌های اقتصادی و افزایش قیمت‌ها در ماه‌های اخیر تهیه مواد غذایی مورد نیاز بیماران دچار مشکلات و محدودیت‌هایی شده است و اکثر خانواده‌ها نیز در شرایط فعلی توانایی خرید مواد غذایی را ندارند به طوری که برخی از این خانواده‌ها غذای ویژه فرزند مبتلای خود را به دلیل مشکلات مالی از اولویت خارج کرده‌اند. شرایط نگهداری این‌گونه مواد غذایی نیز بسیار حساس است و باید در شرایط بسیار استاندارد تهیه و توزیع شود. 


ازدواج‌های فامیلی

یک عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین با بیان این‌که آزمایش و غربالگری بیماری فنیل کتونوری در روزهای سوم تا پنجم تولد نوزاد انجام می‌شود، گفت: با توجه به این‌که ژن معیوب عامل بیماری از پدر و مادر (هر دو) منتقل می‌شود، احتمال بروز این بیماری در ازدواج‌های فامیلی بیشتر است. 

فاطمه صفاری اظهار کرد: این کودکان بعد از شروع تغذیه با شیر مادر یا شیر خشک، سطح فنیل آلانین در خونشان بالا می‌رود و در بدنشان تجمع می‌یابد. این موضوع برای ارگان‌های مختلف بدن از جمله مغز مضر است و در نتیجه کودک دچار عقب‌ماندگی ذهنی و تکاملی می‌شود. 

وی ادامه داد: بیماران مبتلا به فنیل کتونوری قادر به مصرف مواد غذایی حاوی پروتئین مانند گوشت، تخم‌مرغ، شیر، ماست، حبوبات و غلات نیستند و باید با تجویز شیر خشک و مواد غذایی مخصوص از بروز آسیب ذهنی در آنان پیشگیری کرد تا زندگی معمولی داشته باشند.