ویرایش اولیه برای توقف جهش‌های مخرب دی ان‌ای
دانشمندان به امیدهای تازه‌ای برای درمان افرادی دست یافته‌اند که دچار اختلالات ژنتیک هستند
محققان ابزاری ابداع کرده‌اند که در اصل می‌تواند اکثریت قریب به اتفاق جهش‌هایی را که باعث اختلالات ژنتیک می‌شوند اصلاح کند. این روش که نام آن «ویرایش اولیه» است می‌تواند حدود 89درصد از 75هزار جهش شناخته‌شده را که برای ژنوم انسان مضر است و منجر به بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک، کم‌خونی سلول داسی و یک بیماری نابود‌کننده عصبی به نام Tay-Sachs می‌شود بهبود بخشد.
این کار فصل جدیدی را در ویرایش ژنوم آغاز می‌کند، اما دانشمندان هشدار داده‌اند که قبل از به‌کارگیری آن برای انسان، تحقیقات بیشتری باید انجام شود. علاوه بر موضوع اثبات ایمنی این روش، مشکل مهم دیگر این است که چگونه مولکول‌ها به سلول‌هایی می‌رسند که برای درمان یک اختلال نیاز به این مولکول‌ها دارند.
آغاز یک آرمان
دیوید لیو که در انستیتو برد دانشگاه ام‌ای‌تی و هاروارد در کمبریج کار می‌کند به ساینس الرت می‌گوید: آنچه در مورد ویرایش اولیه حاصل شده نه پایان یک آرمان قدیمی در علوم‌زیستی، که یک آغاز است. این روش می‌تواند هر تغییری را در دی‌ان‌ای در هر موقعیتی از حیات سلول یا ارگانیسم ازجمله در بیمارانی که ممکن است دارای اختلال ژنتیک باشند ایجاد کند.
توانایی بازنویسی کد ژنتیک یکی از پیشرفت‌های قابل توجه علمی در سال‌های اخیر است. مرسوم‌ترین رویکرد در این موضوع که به نام Crispr-Cas9 شناخته می‌شود، به «قیچی مولکولی» تشبیه شده است که روی یک رشته دی ان‌ای خاص قرار می‌گیرد و سپس آن را به دونیمه تقسیم می‌کند. این روش به دانشمندان امکان می‌دهد ژن‌های خاص را غیرفعال کنند و حتی جهش‌های مخرب را با ایجاد رشته‌های تازه دی ان‌ای که سلول‌ها را ترمیم می‌کنند، اصلاح کنند.
با این حال، روش Crispr-Cas9 کامل نیست. این روش اغلب به ایجاد سلول‌هایی با ترکیبی اتفاقی از ویرایش‌ها منجر می‌شود، ازجمله تکه‌هایی اضافی در دی‌ان‌ای به‌وجود می‌آید که «پیوند» نامیده می‌شوند یا تکه‌هایی از کد ژنتیک از بین می‌روند که با نام «حذف» شناخته می‌شوند. این موارد کمترین مشکلاتی هستند که دانشمندان هنگام کار روی سلول‌ها با آن مواجه هستند، چراکه مشکلات اصلی می‌تواند آنها را از مسیر دور کند. پس وقتی از ویرایش ژنوم برای بازنویسی ژن‌های اشتباه در ریه، قلب و سایر بافت‌های انسان استفاده می‌شود، دقت بیشتری لازم است.
شکاف در دی ان‌ای
اندرو آنزالون که او هم در انستیتو برد کار می‌کند، به همراه لیو با اصلاح اساسی روش Crispr-Cas9 به روش ویرایش اولیه دست یافت. این سیستم جدید مثل روش قبل روی هدفش قرار می‌گیرد، اما به جای تقیسم دی ان‌ای به دونیمه، در آن شکاف ایجاد می‌کند و سپس بخش جدیدی از دی‌ان‌ای را در موقعیت مشخص شده می‌نویسد.
دانشمندان در مجله نیچر توضیح داده‌اند که چگونه 175ویرایش مختلف دی ان‌ای را با دقتی چشمگیر برای سلول‌های انسانی ساخته‌اند. آنها جهش‌هایی را که باعث اختلال ارثی خونی و کم‌خونی سلول داسی می‌شد اصلاح کردند. در موردی دیگر، آنها 4حرف اضافی دی‌ان‌ای را به شکلی خاص حذف کردند.
ژنی که باعث بیماری Tay-Sachs می‌شود بسیار نادر است. این بیماری اعصاب کودکان را تخریب می‌کند و معمولا تا پنج‌سالگی منجر به مرگ می‌شود. پیش از ابداع روش ویرایش اولیه، ایجاد چنین طیف وسیعی از تغییرات دی‌ان‌ای در بسیاری از سلول‌ها، بدون مشکل پیوندها، حذف‌ها و سایر محرک‌های ژنتیک که می‌توانند در عملکرد سلول ویرایش شده مداخله کنند، غیرممکن بود.
لیو گفت: ویرایشگران اولیه مانند پردازشگرهای متن هستند، به این شکل که رشته‌های دی ان‌ای هدف را جست‌وجو و دقیقاً آنها را با رشته‌های ویرایش شده دی‌ان‌ای جایگزین می‌کنند. به این ترتیب، می‌توان شاهد اصلاح بخش بزرگی از جهش‌هایی بود که باعث ایجاد بیماری‌های ژنتیک می‌شوند. همچنین ممکن است این روش باعث تغییر در دی ان‌ای محصولات زراعی شود و به این ترتیب غذاهای سالم‌تر و ماندگارتر تولید شود.
رابین لاول‌باج که به‌عنوان متخصص ژنتیک در انستیتو فرانسیس کریک لندن کار می‌کند بر این باور است که روش ویرایش اولیه بسیار هیجان انگیز است و می‌تواند برای کشف عملکرد ژن‌ها، ساخت نمونه‌های حیوانی از اختلالات ژنتیک انسان و همچنین اصلاح ژنتیک حیوانات و محصولات کشاورزی بسیار مفید باشد.
رویکردی مرسوم
توانایی بازنویسی کد ژنتیک یکی از پیشرفت‌های قابل توجه علمی در سال‌های اخیر است. مرسوم‌ترین رویکرد در این موضوع که به نام Crispr-Cas9 شناخته می‌شود، به «قیچی مولکولی» تشبیه شده است که روی یک رشته دی ان‌ای خاص قرار می‌گیرد و سپس آن را به دونیمه تقسیم می‌کند
