جمع‌آوری دی‌ان‌ای ۱۰۰هزار نوزاد برای تحقیقات پزشکی

قرار است دی‌ان‌ای 100هزار نوزاد در انگلیس به‌عنوان بخشی از یک پروژه تحقیقاتی برای بهبود تشخیص و درمان مشکلات ژنتیک نادر تعیین توالی شود. به گزارش گاردین، مؤسسه ژنومیکس انگلیس در تلاش است با انجام این آزمایش به این سؤال پاسخ بدهد که آیا تعیین توالی ژنوم نوزادان در بدو تولد می‌تواند به سرعت بخشیدن در تشخیص حدود 200بیماری ژنتیک نادر کمک کند و دسترسی سریع‌تر به درمان را تضمین کند یا خیر. در این مطالعه، ژنوم 100هزار نوزاد طی 2 سال آینده توالی یابی می‌شود. مقرون‌به‌صرفه بودن این رویکرد و همچنین میزان تمایل والدین جدید برای پذیرش آن نیز بررسی خواهد شد. اگرچه محققان فقط ژنوم نوزادان را برای شرایط ژنتیک که در اوایل دوران کودکی ظاهر می‌شوند و درمان مؤثری برای آنها وجود دارد، جست‌وجو می‌‌کنند، اما توالی‌های آنها در پرونده پزشکی‌شان نگهداری می‌‌شوند. این می‌تواند راه را برای آزمایش‌‌های بیشتری که می‌تواند مشکلات غیرقابل درمانی در بزرگسالی ایجاد کند، باز کند.
سارا نورکراس، مدیر یک مؤسسه خیریه مستقل که افراد مبتلا به ناباروری و مشکلات ژنتیک را درمان می‌کند در گفت‌وگو با بی‌بی‌سی می‌گوید: اطمینان از حفظ حریم خصوصی این داده‌ها ضروری است. هر سال تقریبا 3هزار کودک در بریتانیا با یک بیماری نادر قابل درمان به دنیا می‌آیند که با استفاده از توالی ژنوم قابل تشخیص است. اگرچه هم‌اکنون به خانواده نوزادان تازه متولد شده آزمایش از پاشنه پا برای غربالگری خون آنها برای بررسی نشانه‌های 9بیماری نادر اما جدی مانند بیماری سلول داسی شکل و فیبروز کیستیک پیشنهاد می‌شود، اما توالی ‌یابی کل ژنوم می‌تواند صدها بیماری دیگر را در بدو تولد تشخیص دهد. هم‌اکنون، چنین بیماری‌‌هایی فقط زمانی که کودک علائمی بروز می‌دهد تشخیص داده می‌شود. یکی از این شرایط کمبود بیوتینیداز است، یک اختلال ارثی که در آن بدن قادر به بازیافت ویتامین بیوتین نیست. کودکان مبتلا ممکن است دچار تشنج و تأخیر در رسیدن به نقاط رشد شوند و مشکلات بینایی یا شنوایی داشته باشند، اما تشخیص زودهنگام و درمان با مکمل‌‌های بیوتین می‌تواند از بدتر شدن آن جلوگیری کرده و آنها را سالم نگه‌دارد.