بیمارانی در حسرت انجمن

 آدرنولکودیستفروفی یا ALD نوعی بیماری ارثی است که به غشای عایق سلول‌های عصبی در مغز آسیب می‌رساند. آگاهی درخصوص این بیماری در ایران کم بوده و با وجود پیگیری‌های بسیار تاکنون انجمنی برای ALD تشکیل نشده است و بیماران مشکلات بسیاری برای درمان و تهیه دارو دارند. به گزارش آنا، در ۴۰درصد از موارد، این بیماری در 4 تا ۱۰سالگی بروز می‌کند. در این دوره کودک بیش‌فعال، گوشه‌گیر یا مهاجم می‌شود و رفتارهای عجیب‌وغریبی از خود بروز می‌دهد. بی‌توجهی، کاهش تمرکز، ضعف شدن عملکرد درسی، از دست دادن مهارت کلامی و ارتباطی و اختلال در حافظه از دیگر نشانه‌های ALD به‌شمار می‌رود. متأسفانه شدیدترین نوع ALD در کودکان بروز می‌کند، علائم در ابتدا ساده هستند اما با پیشرفت بیماری در مغز، علائم نیز بدتر می‌شوند. تشنج، کوری، کری، از دست دادن کنترل عضلات و زوال مغز ازجمله علائم این بیماری است. این بیماری طی 2 تا 5سال بعد از تشخیص منجر به مرگ یا ناتوانی دائمی می‌شود. تقریبا نیمی از پسرانی که ژن جهش‌یافته ALD را به ارث برده‌اند، تا بزرگسالی علائمی ندارند. در این مورد بیماری در اوایل دهه۲۰ یا ۳۰سالگی بروز می‌کند و با سرعت کمتری در بدن گسترش می‌یابد. این نوع ALD در علم پزشکی AMN نام دارد و باعث اختلالات حرکتی می‌شود. این اختلال حرکتی به‌مرور زمان پیشروی می‌کند و درنهایت به ناتوانی متوسط تا شدید در فرد منجر می‌شود. در حدود یک‌سوم از بیماران ALD سیستم عصبی مرکزی نیز درگیر می‌شود. زوال مغزی و فیزیکی در مردان جوان مبتلا به این بیماری مانند پسربچه‌های مبتلا به ALD است و تنها تفاوت میان این دو دسته این است که روند پیشروی در مردان جوان کندتر از پسربچه‌هاست.
این بیماری به شکل مشکلات بینایی، شنوایی، اختلال در راه رفتن، عدم‌درک صحبت‌های دیگران در محل‌های شلوغ، افزایش ریفلکس‌های تاندونی و... در دوره نوجوانی و بزرگسالی بروز می‌کند. ممکن است ALD به شکل علائم نارسایی غدد کلیه ازجمله خستگی، ضعف کلی بدن، کاهش فشارخون، کاهش زون و استفراغ در برخی از بیماران بروز کند. ظهور علائم عصبی در بیمار نشانه نوع پیش‌رونده ALD است که باعث نابینایی و ناشنوایی می‌شود. در برخی موارد این بیماری باعث سفتی پاها شده که درنهایت به فلج اندام‌های تحتانی می‌انجامد. نوع عصبی ALD با سرعت بیشتری پیشروی می‌کند و وضعیت بیمار به‌سرعت وخیم و وخیم‌تر می‌شود. علائم این بیماری در زنان شامل سفتی عضلات، ضعف یا فلج اندام تحتانی، بی‌حسی، درد مفاصل و مشکلات ادراری می‌شود.