گرا‌‌ن‌ترین بیماری جهان

 بیماری SMA به‌عنوان پر هزینه‌ترین بیماری نادر در جهان شناخته می‌شود. این بیماری به‌دلیل نقص در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی است که حفظ سلامتی توده‌های حرکتی رابرعهده دارد و برای زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد. به گزارش مهر، این بیماری در درجات متفاوتی از شدت خود را نشان می‌دهد که همگی موجب تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرک می‌شود. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز به‌ویژه در نوع زودرس بیماری گرفتار می‌شوند. بیماری SMA شایع‌ترین دلیل ژنتیک مرگ نوزادان و شیرخواران است. داروهای این بیماران بسته به نوع دارو بین ۷۰۰ هزار دلار تا 2میلیون دلار هزینه دارد.