کروموزوم‌های قاتل

خدیجه نوروزی/روزنامه‌نگار

مرگ‌ومیر کودکان زیر 5سال از مهم‌ترین شاخص‌هایی است که نشان‌دهنده توسعه کشورها و کاهش آن در قالب طرح توسعه سلامت از تعهدات مهم کشورهاست. طبق آمار وزارت بهداشت و درمان کشور حدود 60درصد مرگ کودکان در یک‌سال اول بعد از تولد رخ می‌دهد و در مجموع 70درصد مرگ‌های کودکان، زیر پنج سالگی است. 80درصد مرگ کودکان در بیمارستان رخ می‌دهد. معنای آن این است که 20درصد کودکان در خارج از بیمارستان یعنی در خانه و بخشی از در مسیر انتقال جان خود را از دست می‌دهند. با اینکه بررسی آماری در ایران نشان می‌دهد مرگ‌ومیر کودکان کاهش جدی داشته، اما نسبت عوامل مرگ ثابت مانده و همچنان 2عامل اصلی بیماری‌های مادرزادی و سوانح و تصادفات بیشترین علل مرگ‌ومیر کودکان را به ‌خود اختصاص می‌دهند. دکتر کامران بهادری، متخصص‌ژنتیک‌بالینی بیمارستان فوق‌تخصصی صارم در گفت‌وگو با همشهری از مهم‌ترین دلایل مرگ کودکان زیر 5سال مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی، قلبی - عروقی و بیماری‌های حول تولد می‌گوید.

ناهنجاری‌های مادرزادی  
به دنیا‌آمدن برای مردن

بیشترین علل فوت کودکان گروه سنی زیر 5سال در تهران مربوط به ناهنجاری‌های مادرزادی و کروموزومی گزارش شده است. تقریبا 5درصد کودکان کشور با ناهنجاری‌های مادرزادی به دنیا می‌آیند که برخی از این بیماری‌ها در دوران جنینی و بعضی هنگام تولد و قبل از یک سالگی منجر به مرگ می‌شود. مهم‌ترین و شایع‌ترین دلایل مرگ‌ومیر کودکان زیر 5سال با ناهنجاری‌های مادرزادی حوادثی است که حین زایمان اتفاق می‌افتد، مانند اینکه کیسه آب زودتر از موعد پاره می‌شود یا نوزاد تحت استرس به دنیا می‌آید. آموزش به مادران در زمینه استفاده صحیح از فولیک‌اسید قبل از تشکیل نطفه برای سقط جنین مبتلا به این نوع ناهنجاری‌ها پیش از چهار ماهگی توانسته آمار تولد این نوزادان را کاهش دهد. البته از آنجا که غربالگری ناهنجاری‌های مادرزادی به‌صورت مدون در ایران اجرا نمی‌شود، بعضی از نوزادان با این نوع بیماری‌ها به دنیا می‌آیند و شاهد مرگ‌ومیر آنها قبل از پنج‌سالگی هستیم. بعضی مؤسسات تشخیص ژنتیک به تناسب امکانات خود بعضی ناهنجاری‌های دوران جنینی را تشخیص می‌دهند اما تشخیص این موارد به تناسب مؤسسات در دسترس مردم و همچنین امکانات موجود، متفاوت است.
بنابراین پدرها و مادرها درصورت رابطه فامیلی باید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا سوابق بیماری‌ها به‌طور کامل شناسایی شود. کسانی که بیمار هستند آزمایش بدهند و ژن‌های مربوطه چک شوند. آن وقت راه‌حل‌هایی وجود دارد که جلوی تولد چنین فرزندانی گرفته شود. ژن را نمی‌توان تغییر داد ولی می‌توان آن را شناسایی کرد. سپس والدین به‌طور طبیعی می‌توانند اقدام به بارداری کنند. بعد از آن در هفته دوازدهم و پانزدهم نمونه‌برداری‌هایی انجام می‌شود و اگر در این نمونه‌برداری‌ها مشخص شود که جنین مبتلاست معمولا پزشکی قانونی مجوز سقط می‌دهد.


بیماری‌های قلبی-عروقی      
 مرگ‌های شیمیایی

طبق آمارهای موجود ۶ تا ۱۰درصد مرگ‌ومیر دوران نوزادی مربوط به بیماری‌های قلبی مادرزادی است. ۲۵درصد کودکانی که بیماری‌های قلبی دارند متأسفانه از مشکلاتی چون ناهنجاری‌های اسکلتی، شکاف کام و لب و کروموزومی نیز رنج می‌برند. در بیماری‌های قلبی مادرزادی ۲۰درصد عوامل ژنتیک و خطرساز موجب بیماری می‌شوند و ۸۰درصد علت‌ها مخلوطی از عوامل ژنتیک و محیطی هستند. اگر مادر باردار مبتلا به دیابت باشد احتمال ابتلای جنین او به بیماری‌های قلبی مادرزادی وجود دارد. مصرف داروهای ضد‌صرع و مواد شیمیایی موجود در مواد آرایشی نیز ریسک ایجاد بیماری‌های قلبی مادرزادی را افزایش می‌دهند. اگر مادر باردار در اوایل حاملگی به سرخچه مبتلا شود، دیابت داشته و آن را کنترل نکرده باشد، داروهای معینی را در زمان بارداری مصرف کند یا نقص قلب مادرزادی داشته باشد، احتمال اینکه کودکی با نقص قلب مادرزادی به دنیا آورد، بیشتر است. در بعضی از شیرخواران مبتلا به بیماری مادرزادی قلب، نارسایی قلبی (ناتوانایی قلب در پمپ‌کردن خون به نحو مؤثر) موجب کند غذا‌خوردن و ناتوانی در غذاخوردن کامل می‌شود و کودک مبتلا به این بیماری ممکن است تنفس سریع داشته باشد و عرق کند. کودکان مبتلا به بیماری قلبی مادرزادی، حتی اگر خفیف باشد، ممکن است در معرض آندوکاردیت میکروبی قرار گیرند. در این عارضه، دریچه‌های قلب در اثر آلودگی به میکروب‌هایی که وارد جریان خون شده‌اند، ملتهب می‌شوند. اگر کودکی بیماری قلبی مادرزادی دارد، درصورت ابتلای او به تب، بی‌حالی و کم اشتهایی باید فوراً با پزشک تماس گرفت؛ زیرا این علائم نشانه آندوکاردیت میکروبی است.

بیماری‌های حول تولد      

این ژن‌های ویرانگر

علل مرگ‌ومیر نوزادان به‌طور کلی به 2 دسته بیولوژیک و غیربیولوژیک تقسیم می‌شود که عوامل بیولوژیک نظیر نارسی، عفونت‌ها و آسفیکسی بدو تولد از علل شناخته شده مرگ‌ومیر نوزادی هستند. ابهام جنسی، انسداد مجاری تنفسی، ناهنجاری در عضلات قلب، شکاف کام، شکاف لب، کیست کلدوک، پای چنبری، هیپر پلازی مادرزادی آدرنال، دررفتگی مادرزادی لگن، بطن راست با دو خروجی، آنسفالوسل، نقص دیواره دهلیزی بطنی، اپیسپادیازیس، آترزی مری، بی‌اختیاری مدفوع، اکستروفی مثانه، بیماری هیرشپرونگ، هیدروسفالی، هیپوسپادیاس، مقعد بسته، مننگوسل و مننگومیلوسل، مثانه نوروژنیک، امفالوسل، اسنئوژنزیس ایمپرفکتا، سندروم پیررابین، تک بطنی، جابه‌جایی عروق بزرگ، تشکیل‌نشدن دریچه ۳ لتی، تترالوژی فالوت، تنگی محل اتصال لگنچه به حالب، دیابت مادرزادی، کمبود هورمون رشد، گلوکوم (چشم)، کاتاراک (چشم) و آرپی (چشم)، متابولیک ارثی، بیماری‌های مغزی مانند سی پی یا فلج مغزی و اختلال شنوایی- بینایی و سندروم دان بخشی از ناهنجاری مادرزادی در نوزادان است که بیشتر بیماری‌های کروموزومی، فنیل کتونوری یا PKU، اختلالات قلبی و عروقی موجب مرگ کودکان می‌شود. این بیماری‌های مادرزادی اغلب به‌صورت ژنتیک و محیطی انتقال می‌یابد و معمولا در ازدواج‌های فامیلی چنین کودکانی متولد می‌شوند؛ مواقعی که پدر و مادر هر دو ناقل یک بیماری باشند، یعنی ژن نهفته را دارند ولی سالم هستند 25درصد بعد از ازدواج احتمال دارد کودکانشان مبتلا به این ناهنجاری‌ها شوند. معمولا به این بیماری‌ها متابولیک می‌گویند که ناشی از سوخت‌وساز بدن است. بعضی بیماری‌ها نیز اختلالات تکاملی هستند که معمولا در طول دوران بارداری، آن پیچش‌هایی که قلب و رگ‌ها باید داشته باشند تا به فرم آناتومیک عادی برسند، ایجاد نمی‌شود. علت آن هم دقیقا مشخص نیست. بعضی‌ها امواج و اشعه و موبایل و مایکروفکر را  دلیل آن می‌دانند ولی هنوز دقیق شناخته نشده که چرا این بیماری‌ها بروز پیدا می‌کند. بیماری‌های مغزی در کودکان نیز بیشتر به‌دلیل صدمات حین تولد ممکن است ایجاد ‌شود  و می‌توان به سی‌پی یا فلج مغزی که باعث درجاتی از عقب‌افتادگی ذهنی و معلولیت جسمی می‌شود، اشاره کرد. علت آن هم نرسیدن هوا به اندازه کافی به جنین است. مشکلات بیماری‌های متابولیک ارثی یا سوخت‌وساز هم در ایجاد ناهنجاری‌های کروموزومی مؤثر است که ممکن است در ازدواج‌های فامیلی به چشم بخورد یا به‌طور کاملا شانسی جهشی ایجاد شود و ژنی تغییر کند و جنین مبتلا شود.


راه‌های پیشگیرانه و توصیه‌ها
​​​​​​​
ایران از نظر علمی روی مباحث ژنتیک پیشرفت چشمگیری داشته و آزمایش‌های بسیاری را انجام می‌دهد ولی به‌دلیل نبود تکنولوژی‌های خاص برخی آزمایش‌ها را در خارج از کشور انجام می‌دهند. آزمایش‌خون سل فری دی‌ان‌ای یا نیفتی هم یکی از آزمایش‌هایی است که اخیر به‌عنوان آزمایش تکاملی برای بررسی سلامت جنین از نظر سندروم داون با آزمایش‌های خون مورد بررسی و چکاپ قرار می‌گیرد که در مقابل آزمایش غربالگری با دقت 90درصد، از دقت 99درصدی برخوردار است. چنین تکنولوژی‌ای که دستگاه‌های آن به سرعت در حال ورود به ایران هستند تا حد زیادی از تولد نوزادانی که دارای بیماری‌های مادرزادی هستند، جلوگیری می‌کند و با ارتقای کیفیت سلامت جنین، موجب کاهش مرگ‌ومیر کودکان زیر5سال می‌شود. در آزمایش سل فری دی‌ان‌ای، دی ان‌ای جنینی که در خون مادر است را به جای هورمون‌ها چک می‌کنند. تامین، حفظ و ارتقای سطح سلامت کودکان به‌عنوان گروه‌های آسیب‌پذیر جامعه در خدمات بهداشتی جایگاه ویژه‌ای دارد که با افزایش آگاهی، دانش، مهارت و توانایی کارکنان در تمام سطوح بهداشتی، می‌توان عوارض بارداری، زایمان و پس از زایمان و اختلالات بدو تولد را به‌موقع تشخیص داد و مراقبت‌های لازم را به مادران دارای نوزادان در معرض خطر ارائه کرد.
مرگ کودکان از مجموعه عوامل وابسته به هم تشکیل شده است که مداخله در هر مرحله می‌تواند از بروز مرگ‌های بعدی جلوگیری کند. بهبود تغذیه مادران، کنترل دیابت بارداری، بهبود وضعیت واکسیناسیون به‌ویژه سرخچه برای کودکان و مادران و افزایش سطح آگاهی کارکنان بخش سلامت می‌تواند در ناهنجاری‌های ژنتیک و مرگ ناشی از آن تأثیرگذار باشد. بنابراین باید با برنامه‌ریزی مناسب جهت انجام مداخلات ازجمله ارجاع جهت مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های ژنتیک به‌خصوص در ازدواج‌های فامیلی انجام شود. همچنین آموزش‌های لازم به مادران باردار قبل از بارداری و حین بارداری در زمینه عدم‌مصرف خودسرانه دارو و قرارنگرفتن در معرض اشعه و مواد شیمیایی داده شود. با عنایت به اینکه 80درصد مرگ کودکان در مراکز درمانی و بهداشتی اتفاق می‌افتد، لذا کیفیت خدمات درمانی و مراقبت‌های بالینی در جهت کاهش مرگ‌ها بسیار اهمیت دارد.