اصلاح ژنتیک گوسفند برای درمان یک بیماری نادر

دانشمندان با اصلاح ژنتیک تعدادی گوسفند، توانستند درمانی امیدوارکننده برای یک بیماری مرگبار ارثی مغزی که کودکان خردسال را مبتلا می‌کند بیابند. به گزارش گاردین، محققان انگلیسی و آمریکایی می‌گویند این کار می‌تواند به تولید داروهایی برای کاهش بیماری باتن (گروه نادری از اختلالات سیستم عصبی به نام لیپوفوسسینوزیس سروئید عصبی است که با گذشت زمان بدتر می‌شود) در نوزادان منجر شود.
باتن از 2 والد بدون علامت که هرکدام حامل یک جهش ژن مغلوب نادر هستند، به ارث می‌رسد. کودکانی که حامل 2نسخه از این ژن معیوب هستند، دچار از دست دادن بینایی، اختلال در شناخت و مشکلات حرکتی می‌شوند که تشنج و مرگ زودرس را به‌دنبال دارد. پروفسور جاناتان کوپر از دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن و یکی از رهبران این پروژه گفت: تأثیر این بیماری بر خانواده‌ها ویرانگر است.
محققان ابتدا آزمایش‌‌هایی انجام دادند که نشان می‌داد موش‌‌های مبتلا به یکی از شکل‌‌های بیماری باتن (معروف به CLN1) با یک آنزیم از دست رفته درمان می‌شوند. پروفسور تام ویشارت، دیگر رهبر این مطالعه از مؤسسه روزلین دانشگاه ادینبرگ، جایی که تکنیک‌های شبیه‌سازی‌ برای ایجاد گوسفندی با نام دالی در سال 1996در آنجا استفاده شد، گفت: یافتن این آنزیم دلگرم‌کننده بود، اما ما نیاز داشتیم که این درمان را در مغزهای بزرگ‌تر با ساختاری بیشتر شبیه مغز یک کودک آزمایش کنیم.
دانشمندان این پروژه از تکنیک ویرایش ژن Crispr-Cas9 برای ایجاد نسخه‌ای از ژن معیوب مسئول CLN1 در گوسفند استفاده کردند. تخمدان‌های گوسفندان از کشتارگاه‌ها جمع‌آوری شد، تخمک‌ها برداشته و بارور شدند. معرف‌‌های کریسپر برای ایجاد تغییرات لازم در CLN1 اضافه شدند و نطفه‌ها سپس در گوسفند جایگزین کاشته شدند. دانشمندان توانستند گله کوچکی از گوسفند بسازند که هر کدام برای حمل یک نسخه کاربردی از ژن CLN1 مهندسی شده بودند.