آمارهایی در مورد اختلال ژنتیک

آوین آزادی_روزنامه نگار

آنها دنیا را جور دیگری می‌بینند؛ نه بیمارند، نه نیاز به ترحم دارند. اوتیسم را در زبان فارسی، درخودمانده می‌گویند. یک اختلال عصبی- رشدی که به واسطه آن، بخش‌های مختلف مغز در همکاری با یکدیگر دچار مشکل می‌شوند. افراد دارای اوتیسم، جور دیگری می‌شنوند، ‌می‌بینند و یا حس می‌کنند. با توان‌بخشی، فرد مبتلا به اوتیسم می‌تواند مهارت کسب کرده و زندگی مستقلی داشته باشد و حتی گاهی نبوغ خاصی از خود نشان دهد. اوتیسم شرایطی به‌صورت طیفی دارد که از شدید تا خفیف در افراد مختلف، متغیر است. در بعضی موارد، ‌کودکان اوتیسم به‌دلیل مشکلاتی که در تعاملات ارتباطی دارند نمی‌توانند درک درستی از مکان و زمان داشته باشند و قادر نیستند که با افراد پیرامون خود ارتباط برقرار کنند. البته تعداد زیادی از اوتیسمی‌ها هم ظاهری عادی مانند بقیه افراد دارند و عموما در برخوردهای اولیه قابل تشخیص نیستند؛ چرا که رفتار نامتعارفی از خود نشان نمی‌دهند. 
سندروم داونی‌ها برخلاف اوتیسمی‌ها اما عموما قابل تشخیص‌اند. با لبخندی مهربان و آرام ظاهر می‌شوند؛‌ انگار که نه نیازی به کسی دارند و نه چیزی آنها را اذیت می‌کند. پژوهشگران می‌گویند اختلاف در تعداد کروموزم، این اختلال را برای این فرشتگان ایجاد کرده است.

تقریباً از هر 800تولد زنده، یک نفر با سندروم داون متولد می‌شود.
تعداد بچه‌های سندروم داون براساس احتمالات پزشکی، یک‌هفت‌صدم هر زایمان است.
 از سال ۲۰۰۵ سازمان ملل روز ۲۱ مارس را روز سندروم داون نامیده است. در جهانی که تبعیض‌های نژادی، قومی، جنسیتی و طبقاتی بیداد می‌کند، شاید عجیب نباشد که این نامگذاری و تعیین مناسبت تنها 15سال قدمت دارد.
احتمال به دنیا آوردن یک نوزاد سندروم داون توسط یک مادر 20ساله یک در 2000و توسط یک مادر 49ساله، یک در 10است.
یک فرد اوتیسم ماهانه بین یک‌و‌نیم تا 2میلیون تومان هزینه دارد.
 موسیقی‌درمانی در پیشبرد ارتباط و بیان کودکان اوتیسم مؤثر است، یوگا هم نقش مؤثری در بهبود توجه و کاهش فعالیت این کودکان دارد.
آمار دقیقی از اوتیسمی‌ها و سندروم داونی‌ها در ایران وجود ندارد اما براساس اجرای برنامه‌های پایلوت غربالگری اوتیسم در سال‌های گذشته انتظار می‌رود یک‌‌درصد جمعیت یعنی حدود ۷۰۰ هزار نفر در کشور مبتلا به طیف خفیف تا شدید اوتیسم باشند که با آمار جهانی برابری می‌کند.
براساس گزارش انجمن اوتیسم ایران، به ازای هر 65تولد در کشورهای توسعه‌یافته، یک کودک با اختلال اوتیسم متولد می‌شود اما این نرخ در کشورهای مختلف متفاوت است.
بیشتر سندروم داونی‌ها مشکل قلبی دارند و هر 6‌ماه باید اکوکاردیوگرافی داشته باشند که هزینه بالایی دارد و برای بسیاری از خانواده‌ها امکان‌پذیر نیست.
تحقیقات نشان  می‌دهد که فرزندان مادران بالای ۳۵ سال و پدران بالای ۴۰ سال در‌خطر بیشتری برای ابتلا به اختلال سندروم داون هستند. همچنین کسانی که فامیل درجه یک‌شان افراد مبتلا به سندروم داون داشته‌اند ممکن است نوزادشان به این سندروم مبتلا شود.

علت اوتیسم چیست؟
اوتیسم علت واحدی ندارد. زمانی تصور می‌شد که اختلال روان‌شناختی ناشی از تجارب تروماتیک (ضربه به سر)، منجر به انحراف هیجانی و اجتماعی می‌شود که این صحیح نیست. امروزه، پژوهشگران معتقدند که احتمالاً چندین ژن، به‌صورت ترکیب با عوامل محیطی، در ایجاد اوتیسم دخیل هستند. همچنین بعضی مطالعات در افراد اوتیسم، ناهنجاری‌هایی در چندین ناحیه مغزی شامل مخچه، آمیگدال (بادامه) و هیپوکامپ را نشان داده‌اند. این یافته‌ها قابل توجه و مهم هستند و نیاز به مطالعه بیشتری دارند.

درمان 
نه اختلال اوتیسم نه سندروم داون، قابل درمان نیستند اما شیوه برخورد با مبتلایان به این اختلال‌ها، به روند بهبود آنها کمک می‌کند. کودکان مبتلا به اوتیسم در بدو تولد طبیعی بوده و از یک سالگی به بعد و اوایل2 سالگی علائم بالینی در آنها ظهور پیدا می‌کند. اختلال و مشکل در ارتباطات اجتماعی، اختلال در تکامل و رفتار ازجمله نشانه‌های این بیماری است و درصورتی که مداخلات درمانی به‌موقع انجام گیرد و تشخیص زودهنگام باشد نتیجه بهتر درمانی را شاهد خواهیم بود. آموزش مهارت‌های زندگی، درجه و شدت علائم را به حداقل خواهد رساند. افراد مبتلا به سندروم داون، عموما مراقبت‌های پزشکی بیشتری دریافت می‌کنند. رسیدگی‌های تخصصی از همان اوایل، می‌تواند به کودک مبتلا کمک کند که ظرفیت‌هایش را به حداکثر برساند و برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده شود. این کودکان نباید از بطن جامعه کنار گذاشته شوند.

چرا افراد به سندروم داون مبتلا می‌شوند؟ 
سندروم داونی‌ها تنها یک کروموزوم بیشتر از افراد دیگر دارند. آنها به جای 46کروموزوم، 47کروموزومی هستند. در هر تولیدمثل، فرزند ژن‌هایی را از پدر و مادر خود دریافت می‌کند. این ژن‌ها در کروموزوم‌ها هستند و هر نوزاد باید ۲۳ جفت کروموزوم را دریافت کند. در این میان، نیمی از کروموزوم‌های دریافتی از مادر هستند و نیمی از پدر. اما در نوزادی که به سندروم داون مبتلا می‌شود فرایند انتقال کروموزوم به خوبی صورت نمی‌گیرد. طی این فرایند، کروموزوم ۲۱ به‌درستی جدا نشده و نهایتاً کودک با 3کروموزوم ۲۱ و یا یک نسخه اضافی از یکی از کروموزوم‌های ۲۱ به دنیا می‌آید و مجبور به تحمل تبعات جسمی و ذهنی این مشکل در کروموزوم‌های خود می‌شود.

30 تا 50 درصد
حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد افراد اوتیسمی مهارت‌های گفتاری طبیعی کافی برای مقابله با نیازهای ارتباطی روزمره‌شان را کسب نمی‌کنند. تفاوت در نحوه برقراری ارتباط از نخستین سال‌های زندگی در آنها دیده می‌شود.

براساس آمارهایی که مرکز تخصصی درمان و توانبخشی «اوتیسم اردیبهشت» منتشر کرده، به ازای هر 4 پسر یک دختر اوتیسمی به دنیا می‌آید. بر این اساس، پسران بیش از دختران تحت‌تأثیر اوتیسم هستند و دلایل افزایش شمار آنها در مورد اوتیسم یا اینکه چرا پسران بیشتر نسبت به این شرایط آسیب‌پذیرترند هنوز ناشناخته است.